La enfermedad de los pies insensibles
DÍA 01/02/2014 - 03.47H
Los nuevos tratamientos abren opciones para los que sufren la enfermedad de Andrade, una patología desconocida que, entre otros problemas, hace perder la sensibilidad de los pies
Sonia Gutiérrez
La llaman la «enfermedad de los pies insensibles», porque uno de sus síntomas más llamativos es que los pacientes pierden la sensibilidad en las extremidades, de manera que no notarían ni una hoguera encendida a sus pies. Técnicamente, la enfermedad de Andrade se denomina polineuropatía amiloidótica familiar (PAF) por transtiretina que se traduce en una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso por una mutación de una proteína que el hígado del enfermo genera. Afecta sobre todo a adultos a partir de los 30 años. Los principales focos de la enfermedad se localizan en Portugal, Suecia y Japón. En España, existen casos diseminados por todo el país. Sin embargo, la prevalencia es mayor en Mallorca, quinto foco mundial de la patología, y en la localidad de Valverde del Camino (Huelva). En una enfermedad genética como esta, la concentración geográfica es frecuente.
Es irreversible, progresiva y mortal. Sus primeros síntomas son parestesia, dolor o lesiones tróficas de los pies, trastornos gastrointestinales y pérdida de peso. En fases más avanzadas, la pérdida sensitiva más pronunciada implica dolor y variaciones de la sensación térmica. En estadíos graves, se produce una pérdida motora completa. La esperanza de vida es de 10 años desde la aparición de los primeros síntomas.
«Yo era portadora del gen y lo sabía desde los 18 años. Mi abuela falleció de Andrade y mi madre es portadora, aunque no la ha desarrollado. A los 22 empecé a tener síntomas, pero, por desconocimiento, no me la diagnosticaron hasta un año después», señala Sonia Gutiérrez, presidenta de la Asociación Balear de la Enfermedad de Andrade (ABEA). Esta situación, que causó a Sonia mucho sufrimiento innecesario, ya que no paraba de perder peso y no entendía que le pasaba, es más común de lo deseado en los afectados. Los expertos señalan que el infradiagnóstico es un problema importante, ya que la enfermedad de Andrade suele ser clínicamente indiferenciable de otras neuropatías periféricas.
«En mi caso lo achacaban a estrés psicológico por el trabajo, decían que eso estaba causando mi brutal pérdida de peso y la falta de apetito y de fuerzas pero yo pensaba: ¿Cómo va a ser psicológico?, cuenta Sonia.
Confié en mis médicos, en el hospital y en nuestro sistema de trasplantes, que es excelente
Los afectados de Andrade hasta ahora solo tenían la alternativa de someterse a un trasplante «dominó»: en el que reciben un hígado mientras el suyo -válido para otros pacientes- lo dona a otro enfermo. En el caso de Sonia todo fue estupendamente, y ahí comenzó su recuperación. «Confié en mis médicos, en el hospital y en nuestro sistema de trasplantes, que es excelente», señala. Su nuevo hígado le permitió recuperar el apetito, el peso perdido y la energía necesaria para volver a coger las riendas de su vida. De ahí a hacerse cargo de la presidencia de la asociación de afectados de Baleares pasó muy poco tiempo.
Aunque hace relativamente poco que Sonia comenzó su recuperación, reconoce que hoy por hoy el abordaje de la enfermedad ha mejorado mucho: «Los médicos y hospitales de Mallorca ya tienen un protocolo específico de Andrade y, desde el pasado diciembre, los pacientes disponen de la primera terapia farmacológica aprobada en España para frenar los síntomas». Es un estabilizador específico de la proteína causante de la desestabilización (TTR) destinado a prevenir la formación de las proteínas defectuosas y los depósitos de amiloide que producen la neurodegeneración y el deterioro de la función neurológica. «Hemos pasado de ver cómo nuestros abuelos morían de esta enfermedad degenerativa, a nuestra generación del trasplante y ahora la nueva con un tratamiento farmacológico. Esto supone un cambio radical, supondrá mucho menos impacto físico y psicológico», destaca Sonia.
José
«No sabía nada»
José no tenía antecedentes familiares, pese a vivir en otro de los focos activos de la enfermedad: Valverde del Camino (Huelva). Le diagnosticaron en septiembre de 2002, con 29 años, aunque los primeros síntomas habían aparecido dos años antes. De hecho, el diagnóstico llegó cuando Andrade ya le había causado tal deterioro que estaba de baja laboral. «En mi caso fue horrible porque no conocía absolutamente nada acerca de esta enfermedad y tanto yo como mi familia estábamos muy asustados. Degenerativa, sin cura, mortal,… eran las palabras que oíamos más a menudo de los médicos, incluso uno llegó a decirme que lo más urgente era que acudiera a salud mental porque la depresión era muy habitual y por lo otro nada podía hacer…», afirma José.
«Todo ese tiempo fue un calvario porque nadie sabía lo que tenía e iba empeorando de manera rápida. Aparecían síntomas nuevos y los médicos no sabían que hacer. Mi manera de vivir tuvo cambios: pasé de trabajar a estar de baja y de ahí a quedarme sin trabajo, y todo ello con un empeoramiento físico y psicológico. Me iba limitando poco a poco y siempre sin saber que me ocurría», recuerda.
José se deprimió y mucho, pero fundamentalmente por el desconocimiento por parte de los especialistas que le trataron, que no supieron darle ninguna esperanza. La primera vez que le hablaron del trasplante se agarró a ello con todas sus fuerzas. «Me ilusioné y luché, y afortunadamente todo salió bien». Le trasplantaron en el Hospital de Bellvitge, ya que en Andalucía no existía ningún protocolo para la enfermedad. «Actualmente tengo varias secuelas que me limitan en algunas cosas pero soy feliz, positivo y pienso que llegaran otros tratamientos para evitar el trasplante en un futuro». Tratamientos que ya son una realidad.
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